近日，中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊《中国斜视与小儿眼科杂志》刊登由爱迪眼科院长胡玉章教授、副主任医师刘鹏飞、主治医师闫华婧撰写的案例报道《先天性视乳头缺损一例》。

发病率仅有0.025%的单纯视乳头缺损病例在临床中极为罕见，年仅12岁的小潘在1年前发现双眼视力较差，多方求医后找到胡玉章院长，最终确诊为先天性视乳头缺损。

视乳头凹陷12周岁视力仅有0.3

2021年8月，小潘和在父母的陪同下抱着试一试的态度找到爱迪眼科胡玉章院长。据小潘父母描述，小潘自幼双眼视力较差，也去当地各医院检查了很久，虽然配了眼镜，但孩子还是一直反应看不清楚。

经胡玉章院长门诊检查发现：小潘右眼裸眼视力0.25、左眼裸眼视力0.3，矫正后右眼0.3、左眼1.0。视乳头边界清、动静脉从视乳头边缘突出、未见视杯，仅见与视乳头大小一致的巨大凹陷，期间未见任何正常组织结构。

OCT可见右眼黄斑部神经上皮层浅脱离，视网膜层间可见劈裂腔，左眼OCT未见异常。双眼B超见视乳头较深的凹陷。

病情罕见发病率仅为0.025%

依据小潘检查情况及家族病史分析后，胡玉章院长诊断小潘患有罕见的双眼先天性视乳头缺损伴右眼浆液性视网膜脱离。

视乳头缺损是一种罕见的、非进行性、先天性视神经异常疾病，发病率大约为0.075%。视神经乳头缺损一般分为两型，一是合并有脉络膜或其它部分缺损，占大多数病例；其二是仅限于视乳头内的单纯视神经乳头缺损。后者极为少见，其发病率仅为0.025%。

而小潘患有的正是极为罕见的仅限于视乳头内的单纯视神经乳头缺损，该病患者除了偶尔感觉眼压升高带来的不适外，日常生活中并没有其它异常感觉。

先天疾病分享同行供诊断认识

爱迪眼科胡玉章院长介绍，12岁的小潘角膜直径正常，眼压多次检查均正常，故可排除先天性青光眼。小潘虽然从小视力较差，但行动自如。

小潘在接受胡玉章院长与刘鹏飞副主任的诊疗随访半年后，视野、眼压均正常，因此可排除慢单青光眼和发育性青光眼的可能。

而仅限于视乳头内的单纯视神经乳头缺损属先天发育异常，目前无特殊治疗方法。早期可矫正屈光不正防止弱视，如并发视网膜脱离则需行手术治疗。

小潘与父母多年四处求医后终于在爱迪眼科确诊病症。胡玉章院长表示，将小潘这一罕见的先天性视乳头缺损案例以病例报道的形式发表就是与广大的眼科同行进行罕见病例的分享，病例虽然罕见，但将其分享出去有利于日后对该病的诊断认识与辨别治疗。